Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία κατά την οποία είναι εφικτή η ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή η ανίχνευση γενετικού νοσήματος σε ένα κύτταρο του γονιμοποιημένου ωαρίου πριν από την εμφύτευση στη μήτρα. Η προεμφυτευτική αυξάνει την πιθανότητα σύλληψης σε ζευγάρια υπογόνιμα, μιας και είναι πλέον γνωστό από μελέτες ότι η ποιότητα των ωαρίων και ειδικά οι ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων είναι η βασική αιτία της μειωμένης εμφύτευσης εμβρύων ιδίως σε γυναίκες ηλικίας άνω των 36 ετών. Ενδείκνυται επίσης στις περιπτώσεις που ένας από τους δύο μέλλοντες γονείς είναι φορέας χρωμοσωματικής ανωμαλίας(συχνή αιτία υπογονιμότητας ή καθ’έξιν αποβολών) ή ο ένας ή δύο γονείς είναι φορείς γενετικού νοσήματος., π.χ. μεσογειακής αναιμίας, αιμορροφιλίας, οικογενειακού καρκίνου του παχέος εντέρου κ.λ.π.
Η συγκεκριμένη μέθοδος εφαρμόζεται αποκλειστικά στα ζευγάρια μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διαδικασία συμπεριλαμβάνει υπερδιέγερση με ορμόνες, προκειμένου να δημιουργηθούν πολλά ωάρια που στη συνέχεια γονιμοποιούνται εξωσωματικά και πάντα με μικρογονιμοποίηση. Η λήψη ενός κυττάρου από κάθε έμβρυο γίνεται από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και η γενετική ανάλυση γίνεται από εξειδικευμένο γενετιστή. Αποτελέσματα από τη γενετική ανάλυση δίδονται σε περίπου 24 ώρες. Βάσει των αποτελεσμάτων αυτών, τοποθετούνται στη μήτρα μόνο εκείνα τα έμβρυα τα οποία έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας. Επομένως, με την προεμφυτευτική μειώνεται ο κίνδυνος σύλληψης παθολογικών εμβρύων σε εκείνες τις οικογένειες όπου ο κίνδυνος είναι υψηλός.

Το άρθρο συνεχίζεται στο http://www.eksosomatiki.info